aktiv & jung 2 | 2024

Wurde eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert, stehen verschiedene Therapie- optionen zur Verfügung. Grundsätzlich gilt, dass Betroffene mit familiärer Hypercholesterinämie ihren LDL-Cholesterinspiegel senken müssen und andere Risikofaktoren für Herz-Kreislauf- Erkrankungen im Blick behalten sollten. Denn: Neben hohen LDL-Cholesterin begünstigen auch Tabakkonsum und Begleiterkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes und Übergewicht athero- sklerotisch bedingte Herz-Kreislauf-Erkrankungen. URSACHE Die Ursache für die familiäre Hypercholesterinämie ist in den meisten Fällen eine Veränderung des LDL-Rezeptor- Gens – also der Erbinformation, die den "Bauplan" für den LDL-Rezeptor enthält. Dieser LDL-Rezeptor ist eine wichti- geVoraussetzung dafür, dass LDL-Cholesterin aus demBlut in die Zellen gelangen kann. Bei der familiären Hypercho- lesterinämie funktioniert dieser Mechanismus aber nicht richtig, so dass LDL-Cholesterin nicht oder nur teilweise in die Zellen aufgenommen wird. Dadurch lagert sich das LDL-Cholesterin vermehrt in verschiedenen Geweben ab, insbesondere den Wänden der Herzkranzgefäße, der Hals- schlagadern oder der Hauptschlagader. Besitzt der Patient ein verändertes und ein gesundes Gen, dann liegt eine ungleicherbige Form der familiären Hyper- cholesterinämie vor. Sie zählt zu den häu gsten angebore- nen Sto wechselerkrankungen des Menschen. SYMPTOME Die familiäre Hypercholesterinämie verursacht zunächst keine Symptome oder körperlichen Beschwerden. Das vermehrt im Blut zirkulierende LDL-Cholesterin lagert sich jedoch mit der Zeit an den Gefäßwänden ab und ist damit wesentliche Ursache der Arterienverkalkung (Arte- riosklerose). Werden die Gefäße durch die Arteriosklerose eingeengt, entstehen in den betro enen Organen Durch- blutungsstörungen. Schwerwiegende Komplikationenwie zum Beispiel ein Herzinfarkt können die Folge sein. THERAPIE Die familiäre Hypercholesterinämie ist nicht heilbar. Den- noch ermöglichen ein gesunder Lebensstil und die rich- tigen Medikamente eine normale Lebenserwartung. Wie hoch der LDL-Wert sein soll, der erreicht werden soll, hängt davon ab, wieviele weitere Risikofaktoren für Herz-Kreis- laufkrankheiten bei der betro enen Person vorliegen. Die Zielwerte für das LDL liegen meist zwischen 50 und 100 mg/dl, je nachdem, ob bereits Folgen einer Arterienverkal- kung vorliegen. ERNÄHRUNG Zunächst sollte versucht werden, die Fettsto wechselstö- rung durch Ernährungsumstellung zu behandeln. Bei Übergewicht die Kalorienzufuhr passend zum tat- sächlichen Bedarf reduzieren und damit über üssige Pfunde abbauen. Weniger gesättigte (tierische) Fette und Transfette auf- nehmen. Die Cholesterinzufuhr senken. Den Ballaststo anteil in der Nahrung langsam erhöhen. Viel Obst und Gemüse essen sowie ein bis zwei Portio- nen fetten See sch pro Woche. Regelmäßig bewegen und mehr körperliche Aktivität in den Alltag einbauen. Fünfmal die Woche 30 Minuten mäßige Anstrengung wäre ein gutes Ziel. MEDIKAMENTE Patienten mit bestätigter Diagnose einer familiären Hy- percholesterinämie sind in jedem Fall auf Medikamente angewiesen, die zum Beispiel die Aufnahme von Choles- terin im Darm hemmen oder die Bildung des Blutfetts im Körper unterdrücken. Die erste Wahl bei der medikamen- tösen Therapie sind Statine. Sie blockieren die Cholesterin- bildung in der Leber. Mit ihnen ist es gewöhnlich möglich, die LDL-Rezeptorfunktion der Leber zumindest teilweise wieder zu normalisieren, wodurch der LDL-Spiegel im Blut sinkt. Elisabeth M. Greck 17 aktiv&jung 2|2024